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「动不动刀都会死,那你的选择?」父母带4岁罕病女单车环岛惹议

时间:2020-06-11 来源: I家生活 点赞: 877

4岁女孩芊羽罹患罕见疾病「非酮性高甘胺酸血症(简称NKH)」,日前身体状况被医师告知可能日趋不佳。芊羽爸妈确定3月31日起从苗栗出发,趁芊羽还有体力时,挑战骑单车带她环岛、感受台湾之美。这故事感动许多网友,但也遭遇一些批评。

「芊芊小羽」脸书粉丝专页是由芊羽的妈妈分享生活点滴,芊羽本月将满4岁,但今年过年前,她住进加护病房并检查MRI(核磁共振),医生告知父母,「芊羽的脑部萎缩了很多,状况以后只会越来越不好!」

虽然芊羽的爸妈知道这是迟早的事,但却比他们预期的快,「所以我们决定趁还可以带她出去,还有体力可以做有挑战的事,就去做!我们有个梦想,就是可以带芊羽骑单车环岛!」并且决定,从苗栗竹南西滨段开始出发,一路往南。

「非酮性高甘胺酸血症」是什幺?

非酮性高甘胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia, NKH)是一种先天性代谢疾病。由于甘胺酸分解系统(glycine cleavage system, GCS)中的酵素缺乏,造成甘胺酸无法代谢,使得血浆及脑脊髓液中甘胺酸上升,导致严重的脑病变,随后产生一连串合倂症的疾病。

非酮性高甘胺酸血症为体染色体隐性遗传疾病,父母双方各携有一缺陷基因,每胎皆有1/4机率罹病,男女均有可能。发生率极低,全球盛行率约为1/76,000,会因不同种族而异。与其他国家相比,台湾更为少见,约1百万个新生儿会出现7.2个。

临床的表徵可分为两型:「新生儿型」及「晚发病型」。较常见的是新生儿型,大部分这类型的个案在出生时很正常,但不久后(通常很少超过48小时)神经症状就会出现且迅速恶化例如肌肉低张力、摩洛试验低反应、癫痫、窒息、嗜睡或昏迷,大部分的个案会在几星期内死亡,过了这段时间仍存活者,则有严重心智运动发展迟缓的现象。新生儿期会有很明显的肌肉张力低下,之后会逐渐变成肌肉僵直。晚发病型的个案在新生儿时期不会有异常症状,然而之后则会慢慢发展出各种不同程度之神经性症状,其发病年龄範围可从婴儿到青春期。

治疗部分,目前无有效积极治疗方式,一般採降低患者甘胺酸浓度的方式,以降低损伤。即使早期治疗,也无法挽救脑神经细胞的受损。至于残存的神经细胞,因为受到高浓度甘胺酸持续的刺激而引发顽固性痉挛。因此目前对这类病患,其预后相当不乐观。

产前遗传诊断,可以利用绒毛膜细胞做酵素测定(羊膜细胞无GCS活性),但仍有伪阳性或伪阴性的问题待克服。

芊羽的爸妈也进一步补充,「罕病通常产检是无法检出的,所以孩子出生,以不同病症所发病时间不同,症状及基因缺失才可以检查及确认所属那种罕病,但有些罕病是基因或细胞后天突变,才造成的病患,而找不到父母对应患者的基因片段。所以别在问产检检不出吗?是不是知道还要生下来?之类的话了」。

非酮性高甘胺酸血症(财团法人罕见疾病基金会) 非酮性高甘胺酸血症诊断与治疗(罕见遗传疾病一点通) 芊羽的爸妈如何面对网友的批评?

出发至今才不到两天,芊羽的爸妈表示,大多数的人不把他们当作是异类,跟他们说加油、或是骑单车跟他们比讚。但对于一些批评的人,「我真的虚心接受,我有一度好好检讨,我是不是花的精神不够?我哪裏给孩子的爱不够?我教育芊羽的方式哪裏不对?我哪裏错了?我才发现原来是每个人看待事情的态度不同!」

不过芊羽的爸妈也针对一些疑问回答如下:

Q:开车的人在想什幺?
A:开车是为了芊羽的身体状况,遇到下雨,或是身体不舒服,可以马上上车避雨, 马上到邻近的医院缓解她的不适。随时是后盾,是退路。

Q:孩子坐车不是很好吗?
A:那只是我教育的方式不同,即便你的教育方式不同,我也不会纠正你或给你sop,这样就会养出贾伯斯!马云!(教育可以不一样)

Q:体抗力不好了还出来干嘛?
A:体抗力不好不要出来?医生宣判你的肿瘤长在非常危险的地方,不动刀会死、动刀也会死,那你的选择?继续躺着?

Q:是不是把孩子推出来晒晒太阳,在后面滑手机?为了只是赚讚数?
A:我不知道那条规定身障儿童,不可以推出来?那你带你小孩去公园玩时,不滑手机?不点讚?

他们也强调,一切以芊羽身体状况为主,準备有呼吸器、抽痰机、充电器等必需品,随走随看并没有要赶路。环岛途中也引来不少民众加油打气,提供补给品、陪骑,「这一路我有好多好多故事要跟芊羽说,我要跟她介绍我们的家台湾,要跟她说今天哪些哥哥姊姊跟着我们陪骑。要跟她说她今天得到了多少爱」。

最后也正面的表示,「就算没环岛完不丢脸,代表并不是结局,但我们会继续完成的」。


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